本文转自：南方日报
通过适龄生育与规范产检
科学预防唐氏综合征
黄剑琴;陈之瑜;邓文燕;彭可明;何京鸿;刘秋宜
义诊活动旨在提高大众对这一疾病的认知，呼吁全社会给予“唐宝宝”更多理解与支持。
每年3月21日，是世界唐氏综合征日。数字“3·21”也代表着唐氏综合征患者具有“21号染色体三体”的特征。3月18日上午，在世界唐氏综合征日即将到来之际，清远市人民医院举办以“携手同行，终结孤独”为主题的健康义诊活动，旨在提高大众对这一疾病的认知，呼吁全社会给予“唐宝宝”更多理解与支持。
唐氏综合征，又称21-三体综合征或先天愚型，是最常见的一种染色体疾病。正常人体细胞拥有46条染色体，而唐氏综合征患者的第21对染色体上多了一条，变成了47条。
“这多出来的一条染色体，导致了孩子先天性智力障碍、特殊面容以及可能伴随的多发畸形。”清远市人民医院产前诊断中心主任谭卫荷说，唐氏儿通常表现为眼距宽、鼻梁低平、眼裂小且上斜、张口伸舌等特殊面容，同时伴有不同程度的智力发育障碍，且约半数患儿可能合并先天性心脏病。
很多人误以为只有家族中有遗传史才会患病，但事实上，95%左右的唐氏综合征患者父母均正常，且家族中也没有相关病史。它的发生与受精卵早期细胞分裂错误有关，具有随机性。
“在所有已知的风险因素中，母亲怀孕年龄与唐氏综合征的发生率关系最为密切且明确。”谭卫荷提到，虽然唐氏综合征的发生具有随机性，但随着年龄增长，染色体发生异常分离的概率显著增加。
数据显示，当预产期年龄超过35岁时，胎儿患唐氏综合征的风险明显增加；当母亲年龄超过40岁，风险约为1%；而如果年龄超过45岁，分娩唐氏儿的风险可高达5%。
因此，从优生优育的角度出发，谭卫荷呼吁适龄生育，女性最佳生育年龄为25至29岁，此阶段身体机能成熟、卵子质量高、染色体异常风险低，既能保障母体健康，也能最大程度降低出生缺陷发生概率。对于35岁以上高龄备孕女性，更应提前做好孕前检查，孕期严格遵循医嘱完成各项筛查，最大程度保障母婴安全。
目前，常用的筛查手段有超声、无创胎儿DNA检测、产前诊断等。为了让孕妇获得更便捷、更精准的服务，清远市人民医院开设有“一站式唐氏筛查”服务，整合了多种筛查手段，通过早、中孕期联合筛查，可大大降低漏诊率。
对于筛查结果显示高风险的孕妇，谭卫荷表示，不必过度惊慌，高风险仅代表胎儿患病风险较高，并非确诊。孕妇可以在医生指导下，通过羊膜腔穿刺等介入性产前诊断技术进行胎儿染色体核型分析。
“产前筛查能最大程度降低风险，但由于该病的随机性，目前医学上还无法完全避免唐氏综合征的发生。”谭卫荷认为，虽然唐氏综合征目前尚无有效的治愈方法，但如果尽早进行系统、专业的康复训练，包括运动疗法、语言训练、认知训练等，唐氏儿有机会实现生活自理，甚至可以掌握一些基本的劳动技能。她呼吁，应摒弃偏见与歧视，给予唐氏群体更多的包容与支持，这是帮助他们融入社会的重要基础。
发布于：北京