临床上，一些育龄夫妇，他们很多都误以为只要上代没事就不会生下有缺陷的孩子。然而如果夫妻在不了解双方身体状况的情况下怀孕、生育，将可能给下一代的健康带来隐忧；若是怀孕后期才查出胎儿患病，将面临流产或产下病儿的选择。所以计划怀孕的夫妇做孕前优生咨询是非常必要的。
孕前优生咨询不可少
小林参加免费孕前优生健康检查，未发现异常，但在咨询医生时，她说自己有一个听力障碍的孩子。我详细询问了孩子的情况：婴幼儿期听力正常，3岁时因感冒发烧治愈后发现听力逐渐降低，目前靠助听器帮助听力。最近小林夫妇想再生育一个孩子，但是担心还会有听力缺陷，问我怎么办？
中国残疾人近9000万，耳聋者达2000多万，居各类残疾之首，较多的耳聋与遗传有关。目前能检测的耳聋基因在人群中的携带率还是比较高，平均为5%，携带者虽然听力正常，但碰到一起会有25%的几率生出耳聋患儿。因此如果家族中有耳聋患者，最好生育前进行耳聋基因诊断。我建议患儿和他们夫妇先测耳聋基因。过了半个月，他们拿着报告来到我的诊室，原来患儿及母亲都存在线粒体DNA 的突变。
由于线粒体DNA突变，结构发生变化，氨基糖甙类药物（丁胺卡拉、庆大霉素或链霉素等）能与之紧密结合，对耳蜗毛细胞的功能产生干扰，引起内耳细胞不可逆性损害。线粒体DNA遗传方式为母系遗传，就是说母亲有这个突变会传给孩子。孕期母亲使用氨基糖甙类药物或孩子出生以后直接用氨基糖甙类药物，就会造成耳蜗毛细胞的生理功能受损导致耳聋。小林的孩子可能正是因此耳聋。建议小林再次妊娠孕期间切勿使用氨基糖甙类药物，孩子出生后终生不用此类药物可以避免致聋。
预防重型地贫，筛查很重要
有一天咨询门诊来了一位面容憔悴、神情低落，看起来约40岁的女性，按照惯例我一一问了她的姓名、年龄、职业等。她说叫陈梅，才26岁。我很吃惊，是怎样的坎坷经历让一个26岁的妙龄女孩样子如中年妇女？
我给她递上一杯水，听她慢慢叙述。陈梅曾经两次因为水肿胎而终止妊娠，头次怀孕30周时才在镇医院做第一次超声检查发现是胎儿水肿，她又到当地县医院去确诊，只能遗憾地选择引产。第二次妊娠28周超声检查又是水肿胎，而且超声提示羊水极少，胎盘巨大、胎盘位置低，因此引产过程困难，存在一定的风险，在不得已的情况下实施了剖腹取胎，连续两次的引产给她的身心带来了沉重的伤害。她过去居住在江西农村，医疗条件差，一直不知道是什么原因才造成这样的结果。生育异常的问题使陈梅心理压力很大，在村子里抬不起头，丈夫对她也有些埋怨，夫妻感情急剧下降。2013年夫妇俩来到深圳宝安一家工厂打工。
我让他们做免费孕前优生健康检查，抽血发现平均红细胞体积（MCV）均小于参考值，提示两人可能为地中海贫血（地贫）基因携带者。
在广东，无论是户籍人口还是外来人口，符合计生政策生育的夫妇如果地贫抽血筛查阳性，可享受免费的地贫基因诊断。随后，检出陈梅是α地贫基因携带者，她丈夫既是β又是α的复合类型，因为夫妇都带有α地贫基因，所以有25%的概率生出α重型地贫水肿胎。过去，如果按照一般的筛查程序，通常会漏掉男方也是α地贫基因的携带者，可能就会判断两人不是同类型。
地贫是一种遗传性血液病，中国南方是高发区域，两广地区人群地贫基因携带率更高，在广东人群中平均10个人就有1个人是携带者。一般携带者没有特殊的表现，有的因免疫力差反复感冒，有的仅有轻微贫血症状如女性多会在月经期头晕、乏力，这些症状常被人们忽略。我遇到过很多这样的例子，人们常常会觉得自己不会有遗传病，通过检查才知道是地贫基因携带者。像陈梅夫妇，如果以前在准备怀孕时参加了筛查，孕早期进行产前诊断，就不会等到孕中晚期才得知是水肿胎，给自己带来这么大的伤害。因此加强宣传普及知识，促使大家积极参与筛查十分重要，通过试管婴儿技术选择健康的胚胎放入子宫或怀孕后尽早产前诊断，可不让悲剧一再发生。
利用新技术检查遗传病非常必要
陈晓兵的侄子是白化病患者，他忐忑不安，害怕自己的后代也患这个病，问有没有方法避免。
我告诉他白化病是由于基因的缺陷引起黑色素合成障碍致白斑，表现为：皮肤毛发缺乏黑色素，眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈淡粉色而出现畏光。患者因为外貌与常人不同，常常很自卑，因此像陈晓兵这样有家族史的育龄夫妇就很担心是否会生育这样的孩子。夫妻双方早做预防，把不良因素找出来，是保证优生后代的必要条件之一。如果夫妇都是白化病基因携带者，很有可能生下白化病患儿，须在妊娠期做产前基因诊断鉴定胎儿基因型。后来判断陈晓兵携带有白化病基因，妻子没有，也就是说他不会生下白化病孩子，他终于松了一口气。
过去很多遗传病还不能基因诊断，更不能产前诊断，我们会觉得很无奈，对育龄夫妇的帮助有限。现在不一样了，随着医学技术的不断提高，很多出生缺陷都可以在基因上找到根源，我们的认识观点在发生变化，对育龄夫妇的咨询指导会更加有效。在此，建议计划怀孕的夫妻积极咨询，初次咨询时，尽可能带齐相关材料如夫妻双方及各自家族的疾病史，医生会评价孕产安全和风险，帮助准爸妈们理性地制定生育计划。
发布于：上海